Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, Türkiye’de dünya ortalamasının üzerinde görülen fenilketonüri (PKU) hastalığında erken tanının önemine vurgu yaptı. Dr. Bektaşlar, yenidoğan tarama programı kapsamında uygulanan topuk kanı testinin ihmal edilmemesi gerektiğini belirtti.

Fenilketonüri, tedavi edilmediğinde ağır zeka geriliği, nöbetler ve gelişimsel sorunlara yol açabilen genetik bir metabolizma hastalığıdır. PKU’lu bebeklerde gelişme geriliği, cilt döküntüleri, tiz sesli ağlama, idrarda küf kokusu ve epileptik nöbetler gibi belirtiler görülebilir.

Çocuk Sağlığı Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, Türkiye’de her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğunu ve yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir bebeğin PKU hastası olarak dünyaya geldiğini açıkladı. Hastalığın Türkiye’deki görülme oranının dünya ortalamasının üzerinde olmasında akraba evliliklerinin önemli bir etken olduğu belirtildi.

Erken Teşhisin Önemi ve Tarama Programları

Türkiye’de PKU tarama testi 1987’den beri uygulanmakta olup, 2006 yılından itibaren Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde topuk kanı testi zorunlu hale getirilmiştir. Hastaneden taburcu olmadan önce veya aile hekimliğinde alınan birkaç damla topuk kanı ile erken teşhis konulabilmektedir. Erken tanı alan bebekler, özel mama ve diyet desteği ile sağlıklı bir gelişim gösterebilirler.

Gecikmiş Tanının Riskleri

Geç tanı konulan vakalarda ise ağır zeka geriliği, epilepsi nöbetleri ve egzama gibi ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle ailelerin aile hekimlerinden gelen çağrıları dikkate alması büyük önem taşımaktadır.

Önleyici Tedbirler ve Sonuç

Akraba evliliklerinden kaçınılması hastalık riskini azaltabilir. Uzm. Dr. Dilber Bektaşlar, “Topuk kanı testi ihmal edilmemeli. Erken teşhis ve doğru beslenme tedavisiyle PKU’lu çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebilir. Unutmayalım, bir damla kan hayat kurtarır” diyerek sözlerini tamamladı.